Foto do dia: http://otaciliocosta.apaebrasil.org.br
CRÔNICA
Quando eu
e minha esposa decidimos tentar mais um filho (já tinha passado 6 meses após o
aborto) estávamos muito ansiosos e temerosos em relação ao inicio da gestação,
principalmente devido aos acontecimentos da última. Ficamos cautelosos, mas
confiamos plenamente no profissionalismo de nossa obstetra. Ela agiu com muita
naturalidade e nos orientou sobre a sequência de exames que deveríamos realizar.
Devo salientar que a partir do momento em que você já passou por essas etapas
anteriormente (exames), mas sofreu uma abrupta interrupção, seu sistema de
alerta e atenção fica ligado de forma constante. Portanto, cada exame que
realizamos era de um certo grau de tensão emocional, principalmente em relação
a minha esposa que teve de lidar com o assunto diversas vezes com a família,
amigos, trabalho e consigo mesma. Ela ficou extremamente curiosa e procurou
atentamente via internet as causas de um aborto espontâneo e o que mais chamou
sua atenção foi a má formação fetal, principalmente devido a alterações
cromossômicas como a SÍNDROME DE DOWN. Infelizmente esse termo a assustou e a
acompanhou por toda gestação e indiretamente acabou por me atingir, pois não
deveríamos descartar a causa, pois ela poderia repetir, já que nos já estávamos
na casa dos 39 anos, uma idade que requer certos cuidados por ser considerado
um dos riscos diretos para se ter um feto com síndrome de Down.
Pois bem, a pergunta é a seguinte: o que poderá mudar na opinião de uma pessoa que tem um diagnóstico de um feto com síndrome de Down? Continuaria com a gestação ou fazia a interrupção? Concordo que é uma situação muito complicada e que requer muitos cuidados com a decisão. No meu ponto de vista a primeira coisa a se fazer é procurar saber sobre o que é verdadeiramente a Síndrome de Down? Tentar saber o máximo do assunto, desde os cuidados iniciais, passando por seu desenvolvimento até sua vida adulta. Tenho certeza que ao termino de sua investigação, definirá que uma criança com síndrome de Down é normal, porem com suas devidas limitações, mas que estará incluída dentro da sociedade (pode não ser devidamente aceita, devido ao preconceito - que existe!) puramente pelo empenho dos pais (ambiente família, educação, cultura e estímulos), das pessoas que possuem um conceito aprofundado do que é a síndrome e também das leis que estão aos poucos evoluindo a favor dos deficientes mentais e físicos. Realmente, o momento do diagnóstico e os dias seguintes serão de profunda tristeza e com forte sensação de perda. Mas, é nesse momento que o casal deve se apoiar um no outro e procurar entender do que realmente se trata a SD antes de tomar qualquer decisão. Se você for ler artigos, livro ou ver filmes sobre a SD, verá que a cultura da região ou até mesmo a política pode fazer você inclinar para uma decisão de ter ou abortar a criança. Por exemplo, no Reino Unido 90% das mulheres que descobrem que estão gerando um feto com SD decidem interromper a sua gestação. Em várias regiões da Europa as leis governamentais apóiam (e as vezes estimulam) as pessoas que desejam abortar um feto com SD, pois para eles vai ter um menor custos para a economia do estado. Realmente é deplorável, mas é real! Felizmente aqui no Brasil temos leis que proíbem o aborto, ou seja, É CRIME e possibilita um tempo maior para entender os fatos e tomar uma decisão correta em relação a vida que está se desenvolvendo. Portanto, cabe a nós pessoas dotadas de raciocínio e inteligência e cheias de informações via jornais, revistas, livros, internet, rádios e TVs mudarmos esse estigma em relação aos portadores de SD, e mostrar que hoje essas pessoas são produtivas e capazes de se relacionar de uma forma dinâmica em uma sociedade (Leiam o artigo, logo abaixo: UM MEDICAMENTO PARA SD).
No decorrer dos meses fomos realizando os exames exigidos pela obstetra, e foi no ultra-som obstétrico onde se mede a translucência nucal (TN), presença do osso nasal e a medida do fêmur, onde o médico especialista em imagem (de nossa inteira confiança) e que fez todo o pré-natal do nosso primeiro filho, relatou que estava tudo normal, mas chegou a repetir a medida e esse gesto chamou muito a atenção da minha esposa, que foi novamente confortada pelo especialista com o descarte de qualquer tipo de alteração, e que realmente os números provavam isso! Não satisfeita, em casa, ela comparou o exame do bebê com o do nosso filho mais velho e realmente deu uma pequena diferença, mas ainda dentro dos padrões de normalidade, onde foi confirmada pela obstetra. Portanto, nosso filhinho estava muito bem em todos aspectos clínicos! Bom... devo salientar que a medicina não é uma ciência exata!
Tenho que registrar que tanto os médicos de obstetrícia e o especialista em imagem (responsável pelo exames de ultra-som) foram de um enorme profissionalismo, atenção e sensibilidade. Atenderam-nos até mesmo fora de horário marcado (devido ao meu apertado horário de trabalho) e tiveram total atenção nos nossos resultados. Digo isso, pois na maioria das vezes estava presente e presenciava o cuidado em realizar os exames e também ao traduzir a leitura dos resultados obtidos. Fica aqui o meu obrigado!(Leiam logo abaixo, artigos sobre o DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL NA SD).
Pois bem, a pergunta é a seguinte: o que poderá mudar na opinião de uma pessoa que tem um diagnóstico de um feto com síndrome de Down? Continuaria com a gestação ou fazia a interrupção? Concordo que é uma situação muito complicada e que requer muitos cuidados com a decisão. No meu ponto de vista a primeira coisa a se fazer é procurar saber sobre o que é verdadeiramente a Síndrome de Down? Tentar saber o máximo do assunto, desde os cuidados iniciais, passando por seu desenvolvimento até sua vida adulta. Tenho certeza que ao termino de sua investigação, definirá que uma criança com síndrome de Down é normal, porem com suas devidas limitações, mas que estará incluída dentro da sociedade (pode não ser devidamente aceita, devido ao preconceito - que existe!) puramente pelo empenho dos pais (ambiente família, educação, cultura e estímulos), das pessoas que possuem um conceito aprofundado do que é a síndrome e também das leis que estão aos poucos evoluindo a favor dos deficientes mentais e físicos. Realmente, o momento do diagnóstico e os dias seguintes serão de profunda tristeza e com forte sensação de perda. Mas, é nesse momento que o casal deve se apoiar um no outro e procurar entender do que realmente se trata a SD antes de tomar qualquer decisão. Se você for ler artigos, livro ou ver filmes sobre a SD, verá que a cultura da região ou até mesmo a política pode fazer você inclinar para uma decisão de ter ou abortar a criança. Por exemplo, no Reino Unido 90% das mulheres que descobrem que estão gerando um feto com SD decidem interromper a sua gestação. Em várias regiões da Europa as leis governamentais apóiam (e as vezes estimulam) as pessoas que desejam abortar um feto com SD, pois para eles vai ter um menor custos para a economia do estado. Realmente é deplorável, mas é real! Felizmente aqui no Brasil temos leis que proíbem o aborto, ou seja, É CRIME e possibilita um tempo maior para entender os fatos e tomar uma decisão correta em relação a vida que está se desenvolvendo. Portanto, cabe a nós pessoas dotadas de raciocínio e inteligência e cheias de informações via jornais, revistas, livros, internet, rádios e TVs mudarmos esse estigma em relação aos portadores de SD, e mostrar que hoje essas pessoas são produtivas e capazes de se relacionar de uma forma dinâmica em uma sociedade (Leiam o artigo, logo abaixo: UM MEDICAMENTO PARA SD).
No decorrer dos meses fomos realizando os exames exigidos pela obstetra, e foi no ultra-som obstétrico onde se mede a translucência nucal (TN), presença do osso nasal e a medida do fêmur, onde o médico especialista em imagem (de nossa inteira confiança) e que fez todo o pré-natal do nosso primeiro filho, relatou que estava tudo normal, mas chegou a repetir a medida e esse gesto chamou muito a atenção da minha esposa, que foi novamente confortada pelo especialista com o descarte de qualquer tipo de alteração, e que realmente os números provavam isso! Não satisfeita, em casa, ela comparou o exame do bebê com o do nosso filho mais velho e realmente deu uma pequena diferença, mas ainda dentro dos padrões de normalidade, onde foi confirmada pela obstetra. Portanto, nosso filhinho estava muito bem em todos aspectos clínicos! Bom... devo salientar que a medicina não é uma ciência exata!
Tenho que registrar que tanto os médicos de obstetrícia e o especialista em imagem (responsável pelo exames de ultra-som) foram de um enorme profissionalismo, atenção e sensibilidade. Atenderam-nos até mesmo fora de horário marcado (devido ao meu apertado horário de trabalho) e tiveram total atenção nos nossos resultados. Digo isso, pois na maioria das vezes estava presente e presenciava o cuidado em realizar os exames e também ao traduzir a leitura dos resultados obtidos. Fica aqui o meu obrigado!(Leiam logo abaixo, artigos sobre o DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL NA SD).
Texto: Alessandro Carvalho
ARTIGOS E VÍDEOS
Artigo via Internet:
O DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL: EXAMES PARA SÍNDROME DE DOWN DURANTE A GESTAÇÃO
O POR QUE DOS EXAMES PRÉ-NATAIS?
Os pais procuram realizar os exames pré - natais para saber se vão ou não conceber uma criança com síndorme de Down. Muitas das vezes querem saber para simplesmente tirar a preocupação da cabeça, ou para preparar-se e aprender sobre a síndrome, ou simplesmente para interromper a gestação.
Há dois tipos de exames pré-natais. os exames de "triagem" fornecem um valor de risco para a probabilidade de se ter um bebê com uma condição cromissômica; os de "diagnóstico" testam se o feto tem SD. Os exames de triagem usam o sangue da mãe e ultra-som; os exames diagnósticos são amostragens do vilo coriônico ou aminiocentese. Os exames de triagem não são intrusivos e não trazem risco ao feto. Já os exames diagnósticos são intrusivos, trazem risco de aborto e uma pequena chance de falha, não garantindo, então, que a criança não tenha outras condições que não são examinadas, mas podem dizer se o bebê tem síndrome de Down.
Fonte: Livro: Síndrome de Down - Uma introdução para pais e cuidadores - Cliff Cunningham
DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL DA SÍNDROME DE DOWN
Autora: Gisele Santos Oliveira *
Atualmente, alguns métodos são empregados para a triagem de SD durante a gestação:
- Medida da translucência nucal (TN)
- Teste triplo ou tri-teste
- Teste de risco fetal
- Biópsia de vilo corial
- Amniocentese
Medida da translucência nucal (TN)
Deve ser lembrada a importância do
acompanhamento gestacional, por meio do ultra-som obstétrico, com o que
são chamados “marcadores biofísicos”, como a medida do úmero e sua
relação com o diâmetro biparietal, o comprimento céfalo-caudal e a
translucência nucal.
A TN, medida entre as 10a e 12a
semanas, foi associada, em diversos estudos, a um risco elevado para
SD. Essa medida é a espessura máxima da translucência subcutânea, espaço
compreendido entre a pele e os tecidos moles, presente na região da
nuca. Ela é produzida pelo acúmulo de líquidos nesse local e, ao
ultra-som, é demonstrada como uma imagem anecóica (escura).
Teste triplo ou tri-teste
O teste triplo, ou tri-teste, refere-se à
dosagem de três marcadores bioquímicos do soro da gestante: a
alfa-fetoproteína (αFP), o estriol não conjugado (uE3) e a gonadotrofina coriônica humana livre (β-HCG).
A αFP é uma proteína produzida pelo
fígado do feto e começa a estar presente na circulação materna a partir
da 14ª semana gestacional. O uE3 é um estrogênio cuja síntese
é determinada pela associação entre o fígado e a supra-renal fetais com
a placenta. O β-HCG é produzido pela placenta e detectado na circulação
materna a partir do 7º dia pós-concepção, aumentando progressivamente
até a 10ª semana gestacional e regredindo lentamente até o final da
gestação.
A dosagem dessas três substâncias
identifica, além da SD e trissomia 18 (síndrome de Edwards), fetos com
risco de defeitos de fechamento do tubo neural (DFTN), como espinha
bífida com mielomeningocele, encefalocele, entre outras.
As gestantes de crianças portadoras de SD possuem níveis muito baixos de αFP e uE3 e taxas elevadas de β-HCG, quando comparadas com gestantes de fetos sem anomalias.
Dessa forma, o período indicado para a
coleta do sangue materno é o segundo trimestre, mais precisamente, o
período compreendido entre as semanas gestacionais de 12 a 22 semanas e
06 dias, podendo, assim, fornecer uma indicação de alteração fetal.
Atualmente, tem sido dada preferência ao
teste integrado ou avaliação do risco fetal, onde, já no primeiro
trimestre é realizada a medida da TN, juntamente com a dosagem da
proteína plasmática A associada à gravidez (PAPP-A), que funciona como
um regulador na formação e crescimento de diversos sistemas e aparelhos
humanos, como o sistema cardiovascular e o aparelho reprodutor e, no
segundo trimestre, a avaliação é complementada com o tri-teste.
Biópsia de vilo corial e amniocentese
Tanto a biópsia de vilo corial quanto a
amniocentese tem indicações precisas e são métodos mais reservados, por
serem invasivos ao ambiente fetal. São de indicação formal quando a
gestante tem mais de 34 anos, quando existe uma criança prévia com SD ou
qualquer outra cromossomopatia e quando um dos pais é portador de uma
translocação equilibrada. Ainda, quando após a realização da avaliação
do risco fetal, houver resultado indicativo de anomalias fetais.
Assim, diante de um valor alterado,
indica-se o cariótipo fetal, através de cultura das vilosidades
coriônicas ou de células em suspensão no líquido amniótico, coletadas
pela biópsia de vilo corial ou pela amniocentese. Esses tecidos são
provenientes de folhetos embrionários produzidos pela divisão do zigoto,
tendo, assim, o mesmo material genético do feto, e podendo ser
coletados e examinados, fornecendo um resultado fidedigno.
A biópsia de vilo corial, realizada a
partir da 7ª semana gestacional, pode ser tanto transcervical quanto
transabdominal e consiste, basicamente, na inserção intra-uterina de um
catéter que tenha em seu interior um mandril que possa lhe dar a
direção. Por ser um período em que o córion começa a se diferenciar
(córion frondoso) para a produção da placenta, com um alto índice
mitótico (divisão celular) é, portanto, a área da qual será coletado o
material.
A amniocentese, realizada a partir da
décima quarta semana, é um dos métodos mais difundidos para a obtenção
de material fetal com finalidade de diagnóstico pré-natal de alterações
genéticas. A segurança e o baixo índice de complicações decorrentes da
técnica fizeram com que ela se tornasse rotina na maioria dos serviços.
Considerando as duas técnicas, vale a
pena ser lembrado que a monitorização fetal, por meio de ultra-som é de
indicação formal, antes, durante e após o procedimento.
Recentemente, técnicas de
imunofluorescência têm feito a detecção de células fetais circulantes no
sangue materno para análise de cariótipo e molecular para o diagnóstico
do feto.
* Médica pela
Universidade Federal do Paraná, residência em pediatria pela UFPR,
residência em genética médica pela FCM/Unicamp, título de especialista
Genética Clínica pela Associação Médica Brasileira e Sociedade
Brasileira de Genética Clínica, mestrado Ciências Médicas – concentração
em Genética Médica pela FCM/Unicamp, doutoranda – Ciências Médicas –
concentração em Genética Médica pela FCM/Unicamp.
Referências
JONES KL – Smith’s recognizable patterns of human malformation. 5.ed. Phyladelphia. Saunders. 1997. 8-13p.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM
(TM). – McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins
University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology
Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2006. World
Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/.
Harper PS. Practical Genetic Counseling, Butterworth-Heinemann, Oxford, 4th ed, 1994.
Mueller RF, Young ID. Emery’s Elements of Medical Genetics, Churchill Livingstone, New York, 9th ed, 1993.
Nora JJ et al. Medical Genetics: Principles and Practice, Lea & Febiger, 4th ed, 1993.
ACACIO GL, BARINI R, PINTO JUNIOR W et al. Nuchal translucency: na ultrasound marker for fetal chromosomal abnormalities. Sao Paulo Med J/Rev Paul Med 2001; 119(1):19-23
Pinto Jr W et al. 1987. Diagnóstico pré-natal e genético.Neurologia Infantil. Belo Horizonte, 74-82 pp
Pinto Jr W. Diagnóstico pré-natal. Ciência & Saúde Coletiva, 7(1). Rio de Janeiro, 139-157, 2002.
Grillo LB, Acacio GL, Barini R, Pinto W
Jr, Bertuzzo CS. Mutations in the methylene-tetrahydrofolate reductase
gene and Down syndrome.
Cad Saude Publica. 2002 Nov-Dec;18(6):1795-7.
Cad Saude Publica. 2002 Nov-Dec;18(6):1795-7.
Fonte: http://espacodown.wordpress.com/diagnostico-pre-natal-da-sindrome-de-down/
NOVO PRÉ-NATAL PARA SÍNDROME DE DOWN
NOVO PRÉ-NATAL PARA SÍNDROME DE DOWN
.
Na semana passada falei dos novos testes que laboratórios britânicos prometem lançar em breve para casais que pretendem ter filhos. Esses testes lhes permitirão saber de antemão se têm um risco aumentado para cerca de 600 doenças genéticas e prevenir o nascimento de crianças afetadas por doenças graves. Mas esses exames não poderão prever se o casal tem risco de vir a ter uma criança com uma alteração cromossômica porque a grande maioria dos casos surgem por mutação nova e não são herdados.
Temos 46 cromossomos
Todos nós temos 46 cromossomos ou 23 pares: 23 herdados da mãe e 23 de origem paterna. Desses, 22 são iguais no homem e na mulher (os autossomos) e o 23º par é o que vai determinar o nosso sexo: XX para o sexo feminino e XY para o sexo masculino. A mãe transmite sempre o cromossomo X para seus descendentes e portanto quem vai determinar o sexo é o cromossomo que vem do pai. Se o espermatozoide que ganhou a corrida tiver um X, será mulher. Se for Y, será homem. Nesses 46 cromossomos estão os 20 mil e poucos genes que vão determinar nossas características hereditárias.
Alterações nos números de cromossomos geralmente são letais
Um embrião com alterações no número ou na estrutura dos cromossomos dificilmente sobrevive. De fato cerca de 50% dos embriões abortados espontaneamente no primeiro trimestre da gestação têm alterações cromossômicas. Isso quando conseguem viver algumas semanas porque muitas vezes a sobrevida é tão curta que a mulher nem se dá conta de que ficou grávida. Mas existem exceções: dentre os 23 pares de cromossomos, três permitem que uma gestação vá a termo mesmo quando estão em dose tripla – denominada trissomia. São os cromossomos 13, 18 e 21. O bebê então nascerá com 47 cromossomos. Trissomias dos cromossomos 13 e 18 são responsáveis por síndromes graves letais geralmente na primeira infância. Mas a trissomia do cromossomo 21, responsável pela síndrome de Down, é compatível com uma sobrevida longa.
A síndrome de Down
A síndrome de Down, causada pela trissomia do cromossomo 21, tem uma incidência de cerca de 1 em 600 na população jovem mas o risco aumenta com a idade materna, podendo ser de 1 a 4% em mulheres de mais de 40 anos. Por isso mulheres que engravidam nessa faixa etária recorrem frequentemente ao diagnóstico pré-natal (DPN) para saber se seu feto tem uma alteração cromossômica, não só do cromossomo 21 mas de outros também. O exame é feito comumente em amostra de vilosidades coriônicas (ou anexos embrionários retirados via vaginal) – que têm a mesma constituição do feto – entre 10 e 12 semanas de gestação. Embora o risco de aborto seja pequeno ele existe e o DPN não deixa de ser um exame invasivo.
Novo exame poderá ser feito no sangue materno
Um grupo de cientistas da Universidade de Chipre acaba de publicar um trabalho mostrando 100% de acerto no diagnóstico de síndrome de Down em amostra do sangue materno. O exame foi feito entre 11 e 14 semanas de gestação. Os pesquisadores receberam 40 amostras em teste cego: 26 eram de fetos normais e 14 de fetos com trissomia do 21. Acertaram em todos os casos. A técnica baseia-se no fato de que nos fetos algumas regiões cromossômicas estão silenciadas, isto é, os genes daquela região não se expressam. Os pesquisadores conseguiram identificar quais eram essas regiões no cromossomo 21 e isso lhes permitiu descobrir, se estavam em quantidade normal ou em excesso no sangue da gestante. Se estivesse em excesso, significaria que havia um cromossomo a mais e portanto que o feto tinha síndrome de Down.
É só um começo
A técnica precisa ser validada em outras amostras, mas ela parece promissora. Segundo os autores, essa mesma estratégia poderá ser usada para descobrir se o feto tem outras alterações cromossômicas sem que se tenha de recorrer a um exame invasivo que é cada vez mais comum em mulheres de mais de 40 anos. Embora a síndrome de Down seja compatível com a vida e com uma inserção social cada vez maior, o mesmo não se pode dizer de outras alterações cromossômicas. Portanto, poder garantir com uma simples coleta de sangue que o feto não possui uma alteração cromossômica trará certamente um grande alívio para inúmeras gestantes.
Por Mayana ZatzNa semana passada falei dos novos testes que laboratórios britânicos prometem lançar em breve para casais que pretendem ter filhos. Esses testes lhes permitirão saber de antemão se têm um risco aumentado para cerca de 600 doenças genéticas e prevenir o nascimento de crianças afetadas por doenças graves. Mas esses exames não poderão prever se o casal tem risco de vir a ter uma criança com uma alteração cromossômica porque a grande maioria dos casos surgem por mutação nova e não são herdados.
Temos 46 cromossomos
Todos nós temos 46 cromossomos ou 23 pares: 23 herdados da mãe e 23 de origem paterna. Desses, 22 são iguais no homem e na mulher (os autossomos) e o 23º par é o que vai determinar o nosso sexo: XX para o sexo feminino e XY para o sexo masculino. A mãe transmite sempre o cromossomo X para seus descendentes e portanto quem vai determinar o sexo é o cromossomo que vem do pai. Se o espermatozoide que ganhou a corrida tiver um X, será mulher. Se for Y, será homem. Nesses 46 cromossomos estão os 20 mil e poucos genes que vão determinar nossas características hereditárias.
Alterações nos números de cromossomos geralmente são letais
Um embrião com alterações no número ou na estrutura dos cromossomos dificilmente sobrevive. De fato cerca de 50% dos embriões abortados espontaneamente no primeiro trimestre da gestação têm alterações cromossômicas. Isso quando conseguem viver algumas semanas porque muitas vezes a sobrevida é tão curta que a mulher nem se dá conta de que ficou grávida. Mas existem exceções: dentre os 23 pares de cromossomos, três permitem que uma gestação vá a termo mesmo quando estão em dose tripla – denominada trissomia. São os cromossomos 13, 18 e 21. O bebê então nascerá com 47 cromossomos. Trissomias dos cromossomos 13 e 18 são responsáveis por síndromes graves letais geralmente na primeira infância. Mas a trissomia do cromossomo 21, responsável pela síndrome de Down, é compatível com uma sobrevida longa.
A síndrome de Down
A síndrome de Down, causada pela trissomia do cromossomo 21, tem uma incidência de cerca de 1 em 600 na população jovem mas o risco aumenta com a idade materna, podendo ser de 1 a 4% em mulheres de mais de 40 anos. Por isso mulheres que engravidam nessa faixa etária recorrem frequentemente ao diagnóstico pré-natal (DPN) para saber se seu feto tem uma alteração cromossômica, não só do cromossomo 21 mas de outros também. O exame é feito comumente em amostra de vilosidades coriônicas (ou anexos embrionários retirados via vaginal) – que têm a mesma constituição do feto – entre 10 e 12 semanas de gestação. Embora o risco de aborto seja pequeno ele existe e o DPN não deixa de ser um exame invasivo.
Novo exame poderá ser feito no sangue materno
Um grupo de cientistas da Universidade de Chipre acaba de publicar um trabalho mostrando 100% de acerto no diagnóstico de síndrome de Down em amostra do sangue materno. O exame foi feito entre 11 e 14 semanas de gestação. Os pesquisadores receberam 40 amostras em teste cego: 26 eram de fetos normais e 14 de fetos com trissomia do 21. Acertaram em todos os casos. A técnica baseia-se no fato de que nos fetos algumas regiões cromossômicas estão silenciadas, isto é, os genes daquela região não se expressam. Os pesquisadores conseguiram identificar quais eram essas regiões no cromossomo 21 e isso lhes permitiu descobrir, se estavam em quantidade normal ou em excesso no sangue da gestante. Se estivesse em excesso, significaria que havia um cromossomo a mais e portanto que o feto tinha síndrome de Down.
É só um começo
A técnica precisa ser validada em outras amostras, mas ela parece promissora. Segundo os autores, essa mesma estratégia poderá ser usada para descobrir se o feto tem outras alterações cromossômicas sem que se tenha de recorrer a um exame invasivo que é cada vez mais comum em mulheres de mais de 40 anos. Embora a síndrome de Down seja compatível com a vida e com uma inserção social cada vez maior, o mesmo não se pode dizer de outras alterações cromossômicas. Portanto, poder garantir com uma simples coleta de sangue que o feto não possui uma alteração cromossômica trará certamente um grande alívio para inúmeras gestantes.
Fonte: http://veja.abril.com.br/blog/genetica/dna/novo-teste-pre-natal-para-sindrome-de-down/
23/01/2013 - 04h41
O teste é colhido no consultório como um exame de sangue comum e vai para os EUA, onde é feita a análise do material genético do feto que fica circulando no sangue da mãe durante a gestação.
A versão mais completa é eficaz para detectar as síndromes de Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter e triplo X e custa R$ 3.500 no IPGO (Instituto Paulista de Ginecologia e Obstetrícia), em São Paulo.
Nos próximos meses, o laboratório do hospital Albert Einstein e o Fleury também vão comercializar exames similares, que já estão disponíveis no mercado americano há pouco mais de um ano. Hoje, o diagnóstico dessas síndromes congênitas é feito por meio do ultrassom e do exame do líquido amniótico ou da biópsia do vilo corial, em que é retirada uma amostra da placenta.
Esses testes são invasivos e trazem um risco de até 1% de abortamento.
Além de não aumentar o risco de complicações na gravidez, o novo teste pode ser feito antes dos tradicionais, indicados, em geral, a partir do início do quarto mês de gestação. O resultado fica pronto em cerca de 15 dias. Segundo o ginecologista Arnaldo Cambiaghi, diretor do IPGO, nenhuma amostra de sangue foi enviada para análise ainda.
O obstetra Eduardo Cordioli, coordenador-médico da maternidade do hospital Albert Einstein, lembra que, se o resultado do teste de sangue for positivo, o diagnóstico deve ser confirmado por meio da biópsia do vilo corial.
"O novo teste vai reduzir o número de biópsias feitas de forma desnecessária. Mas é preciso confirmar os resultados positivos."
ABORTOS
O problema é o que fazer diante de um resultado positivo. O aumento no número de abortos foi uma preocupação de grupos da sociedade civil na Europa e nos EUA após a aprovação desse tipo de teste nesses mercados.
No Brasil, o aborto é proibido a não ser em caso de anencefalia, violência sexual ou risco de morte para a gestante, mas estima-se que mais de 1 milhão de mulheres o pratiquem por ano.
"Por um lado, o exame vai tranquilizar a grande maioria que não vai ter problemas. Por outro, permite que os pais se preparem caso vão receber uma criança com alguma anomalia cromossômica", afirma Cambiaghi.
Entre as síndromes detectadas pelo exame, a de Edwards e a de Patau são praticamente incompatíveis com a vida, de acordo com Artur Dzik, diretor científico da Sociedade Brasileira de Reprodução Humana.
Para ele, a entrada do teste no país não deve aumentar o número de abortos porque o acesso ao exame de preço alto será restrito e porque as mulheres que vão procurá-lo já teriam indicação para realizar os testes tradicionais. "Isso vai fazer parte do pré-natal de alto risco, para mulheres com mais de 38 anos."
No caso das síndromes de Patau e Edwards, afirma Cordioli, do Einstein, é possível pedir uma autorização judicial para realizar o aborto. "Mas cada caso é analisado separadamente."
Para síndrome de Down, anormalidade cromossômica mais comum, esse tipo de autorização não pode ser pedida, porque o problema não é incompatível com a vida.
Volnei Garrafa, professor titular de bioética da UnB (Universidade de Brasília), diz que a oferta de um teste como esse e as questões morais ligadas a ele deveriam passar por uma discussão ampla, em um conselho de bioética e no Congresso.
"Para interromper a gravidez, os pais teriam de pedir liminares. Como o Legislativo não faz as leis, o Judiciário acaba fazendo, o que é uma distorção da democracia."
"CRIANÇA COM DOWN NÃO É UM FARDO NA VIDA", DIZ MÃE
Ela comenta o novo exame de detecção precoce de síndrome de Down.
"Descobrimos que a Beatriz tinha down quando ela nasceu. Quando a vi,
ela estava ali e era minha filha, não um ser imaginário. Não tinha como
não amar.
Nos exames de pré-natal, o ultrassom não deu alterações. Se na época tivesse o exame de sangue, seria melhor. Ficamos muito preocupados. A gente descobriu que tinha uma filha com isso e não sabíamos nada sobre a síndrome.
Quando descobrimos as doenças com maior incidência em quem tem down,
demos graças da Deus por ela não ter nada. Se ela tivesse uma
cardiopatia grave, não tínhamos um cardiologista lá, teria sido
importante.
O exame pode dar um tempo a mais para os pais terem acesso a essas informações e vai permitir que as pessoas tomem sua decisão. Para qualquer mulher, cogitar e levar adiante a decisão de um aborto é algo muito duro. Ninguém toma essa decisão facilmente.
Quem quiser abortar vai abortar. Não cabe a mim julgar as decisões. Não acho que o jeito de resolver esse problema seja restringir o acesso à informação, à ciência.
O que acho importante como ativista e familiar de uma pessoa com down é esclarecer a sociedade de que ter um filho com a síndrome não é o fim do mundo. Tem cuidados a mais, mas é um filho que vai ter uma vida feliz, produtiva. Pessoas com síndrome de Down trabalham, namoram, têm vida social.
Julgar que as pessoas com a síndrome vão ter mais dificuldade é impedir que elas possam nos surpreender e elas sempre nos surpreendem. Hoje há mais campanhas nos meios de comunicação, temos o filme 'Colegas', com protagonistas com a síndrome, que decoram falas, compreendem a complexidade dos personagens, cumprem horários.
Isso dá a percepção de que eles podem ser felizes e acalma o coração de uma mãe que está num dilema como esse. Uma criança com down é mais um filho e não um fardo na sua vida."
Tradução Patricia Almeida
Por DAN HURLEY
No começo da noite de 25 de junho de 1995, horas após o nascimento de sua primeira e única filha, o curso da vida e do trabalho do Dr. Alberto Costa deu uma guinada abrupta. Ainda se recuperando de um parto traumático que exigiu uma cesariana de emergência, a esposa de Costa, Daisy estava deitada na cama, grogue de sedação. Em seu quarto mal iluminado no Hospital Metodista de Houston entrou um geneticista clínico. Ele chamou Costa de lado para dar uma notícia infeliz. A menina, disse ele, parecia ter síndrome de Down, a causa genética mais comum de deficiência cognitiva, ou o que costumava ser chamado de “retardo mental”.
Costa, ele próprio médico e neurocientista, tinha apenas um conhecimento básico de síndrome de Down. No entanto, lá mesmo no quarto do hospital, ele discutiu o diagnóstico com o geneticista. O coração da bebê não tinha nenhum dos defeitos muitas vezes associados à síndrome de Down e seu perímetro encefálico era normal. Ela só não parecia uma bebê típica com síndrome de Down. Levaria ainda duas semanas para que um exame definitivo mostrar que ela tinha nascido com três cópias de todos ou a maioria dos genes no cromossomo 21, ao invés das duas usuais.
Costa havia sonhado que um filho seu poderia crescer e se tornar um matemático. Ele tinha até convencido Daisy a dar o nome de Tyche, a deusa grega da fortuna ou azar, e em honra do astrônomo Tycho Brahe Renascimento, a sua filha. Agora, ele perguntou ao geneticista quais eram as chances eram de que Tyche (Tishy pronunciado) realmente tivesse síndrome de Down.
“Na minha experiência”, disse ele, “perto de cem por cento.”
Costa e sua esposa estavam tentando ter um bebê há dois anos. A primeira gravidez de Daisy terminou em aborto, o que eles sabiam que pode ocorrer devido a uma doença genética no feto. Quando Daisy ficou grávida pela segunda vez, Costa insistiu em obter uma biópsia de vilo corial, um exame pré-natal genético invasivo. Mas o procedimento causou um aborto espontâneo (o teste mostrou que o feto era geneticamente normal). Costa prometeu que, se houvesse uma terceira gravidez – esta em questão – que não iriam realizar nenhum teste pré-natal.
Agora, com Tyche empacotada pacificamente em um berço ao pé da cama de Daisy e Daisy dormindo, Costa sentou-se e passou a maior parte da noite chorando. Ele tinha escolhido a área de pesquisas em medicina em parte para evitar cenas como essa – pais devastados por um diagnóstico. Mas pela manhã, ele se viu fazendo o que qualquer pai de um recém-nascido faz: debruçando-se sobre o berço, segurando a mãozinha de sua filha, maravilhado com sua beleza.
“A partir desse dia, nós nos conectamos imediatamente”, ele me disse durante uma de nossas muitas conversas ao longo do ano passado. “Tudo o que eu poderia pensar era: Ela é minha bebê, é uma menina linda. O que eu posso fazer para ajudá-la? Obviamente, eu era um médico e um neurocientista que estuda o cérebro. Aqui estava minha nova vida na minha frente, segurando meu dedo e olhando direto nos meus olhos. Como eu poderia pensar em outra coisa além de ajudar aquela criança? ”
Sem experiência no estudo da síndrome de Down, Costa foi no dia seguinte a uma biblioteca próxima afiliada à Baylor College of Medicine, onde trabalhou como um associado de pesquisa em neurociência. Lendo os últimos estudos, ele descobriu que o prognóstico não era tão terrível como já foi considerado. A expectativa de vida havia crescido, as reformas na educação produziram ganhos acentuados no desenvolvimento e – de particular interesse para Costa – um modelo do rato trissômico havia sido há pouco desenvolvido, abrindo as portas para a experimentação. Ele logo tomou uma decisão: iria se dedicar ao estudo da síndrome de Down.
Em 2006, usando camundongos com o equivalente a síndrome de Down, Costa publicou um dos primeiros estudos a mostrar que uma droga poderia normalizar o crescimento e a sobrevivência de novas células cerebrais no hipocampo, uma estrutura profunda dentro do cérebro que é essencial para a memória e a navegação espacial. Em pessoas com síndrome de Down, o ritmo mais lento de crescimento dos neurônios no hipocampo é provavelmente um dos responsáveis pelos déficits cognitivos. Estudos de acompanhamento feitos por outros pesquisadores alcançaram resultados conflitantes sobre se a droga testada por Costa, o antidepressivo Prozac, poderia produzir ganhos na aprendizagem prática para combinar com sua capacidade de impulsionar o crescimento das células cerebrais. Implacável, Costa mudou para outra estratégia de tratamento. Em 2007 ele publicou um estudo que mostrou que admininistrar a camundongos com síndrome de Down a droga para Alzheimer memantina pode melhorar sua memória.
Agora Costa deu o passo seguinte: está completando o primeiro ensaio clínico duplo-cego usando um medicamento que funcionou em ratos com Down e aplicando-o em seres humanos com a trissomia, um marco na história das pesquisas em síndrome de Down.
“Esta é uma síndrome para a qual acreditava-se que não havia esperança, não havia tratamento. As pessoas pensavam: Por que desperdiçar seu tempo?”, diz Craig C. Garner, professor de psiquiatria e ciências comportamentais e co-diretor do Centro de Pesquisa e Tratamento da Síndrome de Down da Universidade de Stanford. ” Houve uma revolução na neurociência nos últimos 10 anos, de modo que agora percebemos que o cérebro é surpreendente plástico, muito flexível, e os sistemas podem ser reparados”.
Mas os efeitos dessa revolução na pesquisa de Down podem ainda ser abreviados. Um conjunto concorrente aos cientistas estão à ponto de alcançar um tipo totalmente diferente de resposta médica à síndrome de Down: em vez de tratá-los, eles prometem para o impedir que eles nasçam. Os cientistas desenvolveram exames de sangue pré-natal não-invasivos que permitirá testes de rotina para síndrome de Down no primeiro trimestre da gravidez, aumentando a probabilidade de que muitos mais pais interrompam uma gravidez de feto com síndrome de Down (N.T. – Em alguns estados dos EUA o aborto é permitido). Alguns prevêem que um dos novos testes pode estar disponíveis ao público dentro de um ano.
Costa, como os outros trabalhando em tratamentos com drogas, teme que a aprovação iminente dos testes podem minar o apoio à pesquisa, tratamento e até mesmo levanta a possibilidade de que as crianças como Tyche estarão entre as últimas de uma geração a nascer com síndrome de Down.
“É como se estivéssemos em uma corrida contra as pessoas que estão promovendo os métodos de diagnóstico precoce”, diz Costa, de 48 anos. “Estes testes vão ser bastante acessíveis. Seria de esperar uma forte queda no número de nascimentos de bebês com síndrome de Down. Se não formos rápidos o suficiente para oferecer alternativas, pode haver um colapso na área.”
A causa genética da síndrome de Down foi estabelecida tão recentemente que apenas em março deste ano, Costa conheceu a viúva do cientista francês, Jérôme Lejeune, que fez a descoberta em 1959. O cenário do encontro foi uma conferência de Paris, nomeada em homenagem a Lejeune, onde neurocientistas de todo o mundo debateram os progressos em tratamentos para Down e afins. Tal conferência teria sido inconcebível quando Costa começou a atuar há 15 anos.
“Se você pensar sobre a maioria das doenças genéticas, eles são geralmente causadas por um gene, e de fato uma mutação de um aminoácido”, diz Roger Reeves, professor no Instituto de Genética Médica na Universidade Johns Hopkins School of Medicine. “Mas com a síndrome de Down, que você tem uma cópia extra de todos os 500 ou mais genes do cromossomo 21.” Nas duas primeiras décadas após a descoberta de Lejeune, a própria ideia de lidar com as centenas de genes triplicados assustou os cientistas a partir de qualquer esforço sério para encontrar um tratamento para o que eles foram logo chamando de “trissomia 21″. Parecia incrivelmente complexo. “O ponto de virada”, conta Reeves, “veio quando Muriel Davisson fez seu camundongo.”
Davisson, uma cientista agora semi-aposentada do Jackson Laboratory, em Bar Harbor, no Maine, passou a década de 1980 trabalhando no desenvolvimento de um rato, conhecido como Ts65Dn, que tinha muitas das características associadas à síndrome de Down, incluindo, por incrível que pareça, as características faciais associadas à síndrome e até mesmo o caminhar meio descoordenado.
Cinco anos depois de publicar notícias de seu ratinho de laboratório, Davisson recebeu um e-mail de um jovem neurocientista chamado Alberto Costa. Seu trabalho, ele disse a ela, abriu a porta para ele para conduzir novas pesquisas com drogas.
“Tive uma epifania, pois este é um campo onde eu poderia aplicar muita coisa que eu aprendi”, diz Costa. “A ciência é geralmente implacável com as pessoas que tentam mudar de carreira, mas foi um risco que eu estava disposto a correr.” Depois de defender seu doutorado estudando a base elétrica e química de comunicação entre as células cerebrais, eu pensei, OK, se há algo que pode ser feito neste campo, deve ser feito a nível de eletrofisiologia neuronal.” Depois de meses de leitura dos mais recentes estudos , Costa sabia que precisava dos ratinhos de Davisson.
“Ele torceu meu braço até que eu o levei para o meu laboratório”, Davisson diz com uma risada. “Eu não tinha patrocínio. Ele escreveu um pedido de financiamento. Ele é muito entusiasmado.” Ela também descobriu que ele era um “perfeccionista, e não muito tolerante com as pessoas que não são perfeccionistas. Ele não faz experimentos sem ter certeza que ele está fazendo certo. Quando ele faz uma descoberta, você sabe que é de verdade. ”
Usando os ratos de Davisson, um estudo de 2006 de Costa com Prozac produziu alterações celulares no cérebro. Em 2007, Craig Garner em Stanford deu o próximo passo, relatando melhorias comportamentais em modelos animais Ts65Dn após semanas de tratamento da tóxico-dependência. (No início deste ano, uma empresa que ele co-fundou para exercer essa estratégia recebeu financiamento de uma empresa de capital de risco.) Quatro meses depois, Costa publicou seu estudo sobre memantina, mostrando que uma única injeção da droga produzida benefícios comportamentais dentro de minutos, permitindo a ratos equivalentes a Down aprender tão bem como os ratos normais.
A hipótese de Costa é que memantina funciona, não impulsionando o crescimento das células do cérebro, mas através da normalização de como as células existentes usam o neurotransmissor glutamato. Porque as pessoas com síndrome de Down têm três cópias de todos ou a maioria dos genes no cromossomo 21 em vez de apenas dois, elas têm cerca de 50 por cento mais de qualquer proteína codificada nesse cromossomo. Um dos resultados que Costa tem mostrado é que os receptores NMDA de modelos animais Ts65Dn são “hiperativos” – eles reagem de forma exagerada a estímulos. Ao responder a muitas coisas, eles aprendem muito pouco, o sinal é perdido em meio ao ruído. Mas administrando a memantina para acalmar os receptores NMDA ruidosos, Costa descobriu, faz com que as células do cérebro reajam quase normalmente.
Outras drogas que funcionam em sistemas diferentes no cérebro também têm demonstrado benefícios no camundongo Ts65Dn. Em 2009, Dr. William C. Mobley, presidente do departamento de neurociências na Universidade da Califórnia em San Diego, e um dos pesquisadores mais ativos e conhecidos no campo, co-escreveu um estudo mostrando que uma combinação de drogas destinadas a aumentar os níveis de noradrenalina no cérebro, normaliza as habilidades de aprendizagem dos camundongos. Mais recentemente, no ano passado o Prêmio Nobel Paul Greengard, da Rockefeller University mostrou que a memória e a aprendizagem podem ser normalizadas em modelos animais Ts65Dn, diminuindo os níveis de beta amilóide, a placa de proteína que há tempos é conhecida por entupir o cérebro de pessoas com doença de Alzheimer.
“Houve uma mudança radical na nossa capacidade de compreender e tratar a síndrome de Down”, diz Mobley. “Há uma explosão de informações. Em 2000, nenhuma empresa de medicamentos teria pensado sobre o desenvolvimento de terapias para a síndrome de Down. Estou agora em contato com nada menos que quatro empresas que estão buscando tratamentos.”
O estudo de Costa com a memantina começou testando a memória e aprendizado espacial em 40 adultos jovens com síndrome de Down. Diariamente, durante 16 semanas, metade recebeu comprimidos memantina, a outra metade um placebo. Neste outono Costa apresentará os resultados preliminares em uma reunião científica em Illinois, revelando se tomar o medicamento fez aqueles com Down mais inteligentes.
A meia hora de seu escritório e laboratório da Universidade de Colorado-Denver School of Medicine, onde é professor associado de medicina e neurociência, Costa estaciona o carro em uma vaga em frente ao seu modesto apartamento de dois quartos. A figura de uma menina vestida de verde vem em direção ao carro – e depois desaparece.
“Tyche”, Costa chama sua filha, “Para onde você foi?”
Nós dois saímos para procurá-la. Encontrei-a em pé em frente de outro carro, um Subaru Forester, esperando para entrar. Vestindo com uma blusa e saia verde musgo, a franja de seu cabelo cor de mogno presa por um arco, Tyche tem menos de 1,50 metros de altura, um rosto redondo, nariz largo e olhos de pálpebras pesadas.
Vendo o meu olhar perplexo, Costa explicou que a família também tinha aquele carro Subaru – que ele normalmente dirigia com Tyche. Ele a levou para o Toyota em que tinha chegado e ela se sentou no banco de trás. Enquanto Costa nos levava ao seu escritório, eu perguntei o que ela achava do trabalho de seu pai.
“Ele é um grande cientista”, disse ela, em uma voz aguda atrapalhada. Depois acrescentou com uma risada: “E ele constrói máquinas mal.”
“Isso é de ver muitos desenhos animados”, disse Costa. “Seu favorito é” Phineas e Ferb “. Claro, há um cientista do mal nela que constrói todos os tipos de máquinas.”
“Como o cheiro-inator”, acrescentou Tyche, que completou 16 anos em junho.
De volta ao escritório de Costa, Tyche mostrou para mim do que as pessoas com Down podem ser capazes de, mesmo sem medicação. (Porque ela não é maior de idade, Tyche não pode participar no estudo de seu pai). No quadro na frente da sala, Costa escreveu um problema de álgebra para ela resolver: 8×2 – 7 = 505.
“Ela é uma das duas únicas pessoas com síndrome de Down que eu já conheci que é capaz de resolver a álgebra”, disse Costa. “Normalmente nós lhe damos um problema para resolver antes dela ir para a cama.” Quando ela resolveu a equação, tendo seis etapas para concluir que X é igual a 8, ele disse, “É o que fazemos no lugar de uma história de ninar.” No Natal passado, ele observou orgulhoso, ele deu a ela o programa de linguagem Rosetta Stone para aprender Português, e em março, ela já tinha terminado o Nível 1 e começado o Nível 2.
Acontece que, com educação e apoio vigoroso, muitas pessoas com Down se saem muito melhor do que antes se pensava possível. Cuidados médicos com o coração e outras doenças físicas associadas à síndrome, têm alcançado benefícios significativos, dobrando a expectativa de vida de uma média de 25 para 49 anos, apenas em 14 anos entre 1983 e 1997.
Ainda assim, com um Q.I. que é normalmente cerca de 50 pontos inferior à média – com alguns muito mais baixos e outros, como Tyche, atingindo mais elevado – algo mais do que a educação por si só seria necessário para permitir que a maioria das pessoas com síndrome de Down vivessem de forma independente. Costa disse que espera que a memantina possa aumetar o Q.I. de modo visível, mesmo que modestamente. Para ele, o objetivo é ajudar as pessoas com síndrome de Down a alcançar a autonomia. “Em algum momento, você quer que seus filhos tenham uma vida própria”, disse ele. “A questão é a independência.”
Costa foi criado no Brasil, filho de um oficial da marinha e uma costureira. Quando ele tinha 14 anos, seus pais se divorciaram. Seu pai dava pouco apoio e ele e seus dois irmãos viviam com a mãe na pobreza. Talvez inevitével para alguém que teve que lutar para superar suas carências, ele é consumido pelo seu trabalho inenso e não tira férias desde Tyche tinha 3 anos. Mas também é dedicado à sua filha e esposa, passando a maior parte de cada fim de semana com eles.
“Ela é um grande garota”, disse ele. “Tem uma personalidade muito forte e as características de uma adolescente normal. Ela não gosta que eu entre em seu quarto. Ama música pop e vampiros.” Seu desempenho relativamente alto, disse, é importante para ele. “Se Tyche fosse severamente afetada, não sei se eu teria energia para continuar com nesse ramo.” Ele também admite ter sentimentos paternais com relação a todos os 40 jovens adultos de seu estudo, cujas habilidades cognitivas variam amplamente. “No final das contas”, disse ele, “os pais sabem que alguém realmente se importa com o seu filho. Não é uma experiência acadêmica para mim. É a minha vida. ”
Em janeiro, e novamente em março, foi feita uma série de reportagens descrevendo novos estudos dos exames de sangue não-invasivos que permitiriam que as mulheres grávidas verificar a síndrome de Down, sem os riscos eo desconforto associado com biópsia de vilo corial e amniocentese. Alguns dos artigos, no entanto, apontaram um profundo mal-estar entre especialistas sobre os testes e como eles podem levar a uma redução dramática na população com Síndrome de Down, no tocante à ética médica. O fato foi levantado inclusive por aqueles que são ardentemente favoráveis à escolha das mulheres.
“Mesmo as pessoas que são tradicionalmente contra o aborto estão por vezes dispostas a aceitá-lo quando o aborto é de um feto com alguma deficiência”, diz Erik Parens, um bioeticista do Centro Hastings, em Garrison, NY. “Mas é importante reconhecer que há uma enorme gama de doenças genéticas. De sua própria maneira, um inúmeras crianças com síndrome de Down se desenvolvem lindamente, assim como as suas famílias.”
Defensores dos novos testes insistem que a notícia de uma gravidez afetada será dada por geneticistas treinados, que irão apresentar as informações de forma justa e íntegra. Os críticos, incluindo Costa e muitos outros pais de crianças com síndrome de Down, dizem que tais abordagens raramente acontecem na prática, com muitos obstetras e conselheiros genéticos fornecendo informações indevidamente negativas ou enganosas.
Mas Stephen Quake, professor de bioengenharia e física aplicada da Universidade de Stanford e que desenvolveu um dos novos testes, diz: “É uma simplificação grosseira supor que estes testes vão levar à eliminação por atacado de recém-nascidos com síndrome de Down. O primo da minha esposa tem síndrome de Down. Acabamos de comemorar o seu 21 º aniversário. Ele é uma pessoa maravilhosa. Não é uma decisão óbvia interromper a gravidez de um bebê Down. ”
Mas Costa aposta em uma queda no financiamento de pesquisas em síndrome de Down quando os testes de pré-natal estiverem disponíveis. Embora seja difícil comparar os números, a verba do Instituto Nacional de Saúde caiu para de $ 23 milhões em 2003 para US $ 16 milhões em 2007, voltando a subir para US $ 22 milhões em 2011. Isso é muito menos do que os US $ 68 milhões previstos para pesquisa em fibrose cística, que afeta um número estimado de 30.000 pessoas nos Estados Unidos, no máximo um décimo dos 300.000 a 400.000 pessoas que têm Down.
“Os geneticistas esperam que a síndrome de Down vá desaparecer”, diz Costa, “então por que investir em tratamentos?”
Alan Guttmacher, diretor do Instituto Nacional de Saúde Infantil e Desenvolvimento Humano, nega que esta seja a lógica usada por sua organização. No entanto, ele não deu nenhuma resposta clara quando lhe perguntei sobre os cerca de US $ 3.000 de dólares gastos em pesquisas pelo NIH para cada pessoa com fibrose cística, contra menos de US $ 100 para cada pessoa com Down.
“É justo fazer as contas assim”, disse Guttmacher. Mas, ressaltou, a maioria das decisões de financiamento NIH são baseadas na força das propostas que chegam de pesquisadores. Grupos de defesa de doenças como AIDS, autismo e câncer de mama têm certamente conseguido aumentar o seu financiamento, disse ele. E, talvez, ele especula, a síndrome de Down sofra de um problema de imagem. “Parte do problema é que a síndrome de Down tem estado entre nós há muito tempo”, disse ele.
A Deputada republicana de Washington, Cathy McMorris-Rodgers, que co-fundou a Frente de Síndrome de Down no Congresso americano logo após seu filho de 4 anos, Cole, nasceu com a trissomia, teve pouco sucesso em elevar o investimento para a pesquisa.
“Eu fico me perguntando como N.I.H. realmente define suas prioridades “, ela me disse. “Estou muito preocupada que tantos dos pesquisadores no campo de síndrome de Down, têm dificuldade em obter financiamento.” Ela continuou: “Meu medo é que alguns acreditem que o assunto já está sendo resolvido através do diagnóstico pré-natal.”
Mesmo Costa tem tido que lutar para obter financiamento. Ele vive com Tyche e Daisy em um apartamento alugado, nunca sentiu segurança no emprego suficiente para comprar uma casa. Em seu laboratório, alguns dos equipamentos mais caros e sofisticados para estudar a síndrome de Down ficam guardados, literalmente juntando poeira por falta de financiamento para usá-los. Uma das fontes de seu dinheiro de pesquisa tem sido a Anna e John J. Sie Foundation, baseada próximo a Denver, e dirigida por Michelle Sie Whitten, que tem uma filha com síndrome de Down de oito anos de idade. Há três anos, a fundação estabeleceu um instituto de pesquisa na Universidade do Colorado, em Denver, onde Costa trabalha.
Claramente, porém, ele não entrou em pesquisa sobre síndrome de Down pelo dinheiro. “Há uma razão pela qual eu estou fazendo o que estou fazendo”, ele me disse, apontando para Tyche.
Nem todos os pais de crianças com síndrome de Down compartilham a visão Costa sobre tratamento médico para inteligência. Em uma recente pesquisa realizada no Canadá, os pais foram convidados a responder o que eles fariam se houvesse uma “cura” da síndrome de Down de seus filhos. Surpreendentemente, 27 por cento disseram que definitivamente não a usariam, e outros 32 por cento disseram que não tinham certeza.
Enquanto isso, importantes grupos de defesa síndrome de Down sem fins lucrativos dedicam a gastam pouco em pesquisa, preferindo fazer lobby e oferecer apoio aos pais. Energia nova veio de dois grupos relativamente novos e determinados a reverter a situação – Pesquisa de Síndrome de Down e a Research Síndrome de Down e Fundação Tratamento – mas mesmo assim eles até agora conseguiram levantar apenas US $ 1 milhão por ano, cada uma fração do orçamento anual de investigação de muitas outras doenças.
Atrás da ambivalência em relação a tratamentos, alguns pais dizem ter medo que o aumento da inteligência de seus filhos possa mudar muito suas personalidades e suas identidades.
“Ninguém seria contra dar insulina para diabetes”, diz Michael Berube, diretor do Instituto de Artes e Ciências Humanas da Universidade Estadual da Pensilvânia e autor do livro 1996 “Life as We Know It”, publicado cinco anos depois que seu segundo filho, Jamie, nasceu com a ocorrência genética. “Mas a síndrome de Down não é diabetes ou varíola ou cólera. É mais suave, mais variável e mais complicado. Eu ficaria muito desconfiado de mexer com os atributos que o Jamie tem. Ele é fantástico. Ao mesmo tempo, eu não sou doutrinário. Se você está falando sobre um medicamento que permite às pessoas viverem em sociedade e manterem postos de trabalho, como é que você pode ser contra isso? ”
Os pais que conheci cujas crianças participaram no estudo de Costa expressaram um pouco da ambivalência de Berube. Peggy Hinkle me contou sobre as mudanças que ela viu em sua filha de 26 anos de idade. “Quando Christina estava tomando as pílulas, ela me contou um dia sobre um sonho que ela teve. Ela falou cinco frases completas, o que para ela e incrível. Não só isso, ela saiu do quarto e voltou mais tarde e me disse uma outra frase sobre o sonho. E ela começou a fazer palavras cruzadas no jornal. Eu não sei se ela estava tomando o remédio ou o placebo, mas depois de cinco semanas, houve uma mudança. Bum! Foi por isso que participamos: para expandir seus horizontes”
Por sua vez, Costa não tem dúvidas sobre a obra a que dedicou os últimos 15 anos de sua vida. “Se você tem uma doença que está mudando a função de um órgão, que neste caso é o cérebro, e você usar uma medicação para trazer a função desse órgão mais próximo de onde ele estava destinado a ser depois de milhões de anos de evolução, isso é tão justo como tratar qualquer outra doença “, disse. “Eu não vejo como ser diferente”. Se o seu estudo for bem sucedido, o objetivo final de Costa é testá-lo em jovens, como Tyche, durante os anos cruciais iniciais de desenvolvimento. Costa é rápido em afirmar que ele não deu memantina a filha fora do estudo, e ele desestimula outros médicos de fazê-lo até que sua segurança e eficácia seja comprovada. Mas a partir de sua perspectiva como um pesquisador e também como pai, disse: “Quanto mais cedo começar, obviamente, maior será a sua esperança. Tudo o que sei é, o relógio está correndo. ”
Dan Hurley (hurleydan1@gmail.com)
Editor: Ilena Silverman (i.silverman-MagGroup @ nytimes.com)
Fonte – The New York Times
Para fazer doações para pesquisa
Down Syndrome Research and Treatment Foundation
Research Down Syndrome
Fonte: http://www.inclusive.org.br/?p=20505
LEITURA COMPLEMENTAR:
1- EM BUSCA DO DNA PERFEITO. - http://oglobo.globo.com/saude/em-busca-do-dna-perfeito-7654646
2- DISCUTINDO ASSUNTOS DELICADOS - http://oglobo.globo.com/pais/noblat/posts/2012/04/04/discutindo-assuntos-delicados-por-tamine-maklouf-438922.asp
Aprenda com o vídeo: Nunca substime um síndrome de Down.
23/01/2013 - 04h41
EXAME DE SANGUE QUE DETECTA SÍNDROME DE DOWN CHEGA AO PAÍS
DÉBORA MISMETTI
EDITORA INTERINA DE "CIÊNCIA+SAÚDE"
Laboratórios brasileiros começam a oferecer um exame de sangue para
gestantes que detecta problemas cromossômicos no feto a partir da nona
semana de gravidez.
EDITORA INTERINA DE "CIÊNCIA+SAÚDE"
O teste é colhido no consultório como um exame de sangue comum e vai para os EUA, onde é feita a análise do material genético do feto que fica circulando no sangue da mãe durante a gestação.
A versão mais completa é eficaz para detectar as síndromes de Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter e triplo X e custa R$ 3.500 no IPGO (Instituto Paulista de Ginecologia e Obstetrícia), em São Paulo.
Nos próximos meses, o laboratório do hospital Albert Einstein e o Fleury também vão comercializar exames similares, que já estão disponíveis no mercado americano há pouco mais de um ano. Hoje, o diagnóstico dessas síndromes congênitas é feito por meio do ultrassom e do exame do líquido amniótico ou da biópsia do vilo corial, em que é retirada uma amostra da placenta.
Esses testes são invasivos e trazem um risco de até 1% de abortamento.
Além de não aumentar o risco de complicações na gravidez, o novo teste pode ser feito antes dos tradicionais, indicados, em geral, a partir do início do quarto mês de gestação. O resultado fica pronto em cerca de 15 dias. Segundo o ginecologista Arnaldo Cambiaghi, diretor do IPGO, nenhuma amostra de sangue foi enviada para análise ainda.
O obstetra Eduardo Cordioli, coordenador-médico da maternidade do hospital Albert Einstein, lembra que, se o resultado do teste de sangue for positivo, o diagnóstico deve ser confirmado por meio da biópsia do vilo corial.
"O novo teste vai reduzir o número de biópsias feitas de forma desnecessária. Mas é preciso confirmar os resultados positivos."
ABORTOS
O problema é o que fazer diante de um resultado positivo. O aumento no número de abortos foi uma preocupação de grupos da sociedade civil na Europa e nos EUA após a aprovação desse tipo de teste nesses mercados.
No Brasil, o aborto é proibido a não ser em caso de anencefalia, violência sexual ou risco de morte para a gestante, mas estima-se que mais de 1 milhão de mulheres o pratiquem por ano.
"Por um lado, o exame vai tranquilizar a grande maioria que não vai ter problemas. Por outro, permite que os pais se preparem caso vão receber uma criança com alguma anomalia cromossômica", afirma Cambiaghi.
Entre as síndromes detectadas pelo exame, a de Edwards e a de Patau são praticamente incompatíveis com a vida, de acordo com Artur Dzik, diretor científico da Sociedade Brasileira de Reprodução Humana.
Para ele, a entrada do teste no país não deve aumentar o número de abortos porque o acesso ao exame de preço alto será restrito e porque as mulheres que vão procurá-lo já teriam indicação para realizar os testes tradicionais. "Isso vai fazer parte do pré-natal de alto risco, para mulheres com mais de 38 anos."
No caso das síndromes de Patau e Edwards, afirma Cordioli, do Einstein, é possível pedir uma autorização judicial para realizar o aborto. "Mas cada caso é analisado separadamente."
Para síndrome de Down, anormalidade cromossômica mais comum, esse tipo de autorização não pode ser pedida, porque o problema não é incompatível com a vida.
Volnei Garrafa, professor titular de bioética da UnB (Universidade de Brasília), diz que a oferta de um teste como esse e as questões morais ligadas a ele deveriam passar por uma discussão ampla, em um conselho de bioética e no Congresso.
"Para interromper a gravidez, os pais teriam de pedir liminares. Como o Legislativo não faz as leis, o Judiciário acaba fazendo, o que é uma distorção da democracia."
| Editoria de Arte/Folhapress |
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"CRIANÇA COM DOWN NÃO É UM FARDO NA VIDA", DIZ MÃE
DÉBORA MISMETTI
EDITORA INTERINA DE "CIÊNCIA+SAÚDE"
A advogada Maria Antônia Goulart, 37, é coordenadora-geral do portal
Movimento Down, que reúne informações sobre a síndrome. Sua filha
Beatriz, de dois anos e meio, nasceu com down.
EDITORA INTERINA DE "CIÊNCIA+SAÚDE"
Ela comenta o novo exame de detecção precoce de síndrome de Down.
Nos exames de pré-natal, o ultrassom não deu alterações. Se na época tivesse o exame de sangue, seria melhor. Ficamos muito preocupados. A gente descobriu que tinha uma filha com isso e não sabíamos nada sobre a síndrome.
| Luciana Whitaker/Folhapress | ||
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| A advogada Maria Antônia Goulart, 37, e sua filha Beatriz, 2, em sua casa no Rio |
O exame pode dar um tempo a mais para os pais terem acesso a essas informações e vai permitir que as pessoas tomem sua decisão. Para qualquer mulher, cogitar e levar adiante a decisão de um aborto é algo muito duro. Ninguém toma essa decisão facilmente.
Quem quiser abortar vai abortar. Não cabe a mim julgar as decisões. Não acho que o jeito de resolver esse problema seja restringir o acesso à informação, à ciência.
O que acho importante como ativista e familiar de uma pessoa com down é esclarecer a sociedade de que ter um filho com a síndrome não é o fim do mundo. Tem cuidados a mais, mas é um filho que vai ter uma vida feliz, produtiva. Pessoas com síndrome de Down trabalham, namoram, têm vida social.
Julgar que as pessoas com a síndrome vão ter mais dificuldade é impedir que elas possam nos surpreender e elas sempre nos surpreendem. Hoje há mais campanhas nos meios de comunicação, temos o filme 'Colegas', com protagonistas com a síndrome, que decoram falas, compreendem a complexidade dos personagens, cumprem horários.
Isso dá a percepção de que eles podem ser felizes e acalma o coração de uma mãe que está num dilema como esse. Uma criança com down é mais um filho e não um fardo na sua vida."
UM MEDICAMENTO PARA SÍNDROME DE DOWN.
Tradução Patricia Almeida
Por DAN HURLEY
No começo da noite de 25 de junho de 1995, horas após o nascimento de sua primeira e única filha, o curso da vida e do trabalho do Dr. Alberto Costa deu uma guinada abrupta. Ainda se recuperando de um parto traumático que exigiu uma cesariana de emergência, a esposa de Costa, Daisy estava deitada na cama, grogue de sedação. Em seu quarto mal iluminado no Hospital Metodista de Houston entrou um geneticista clínico. Ele chamou Costa de lado para dar uma notícia infeliz. A menina, disse ele, parecia ter síndrome de Down, a causa genética mais comum de deficiência cognitiva, ou o que costumava ser chamado de “retardo mental”.
Costa, ele próprio médico e neurocientista, tinha apenas um conhecimento básico de síndrome de Down. No entanto, lá mesmo no quarto do hospital, ele discutiu o diagnóstico com o geneticista. O coração da bebê não tinha nenhum dos defeitos muitas vezes associados à síndrome de Down e seu perímetro encefálico era normal. Ela só não parecia uma bebê típica com síndrome de Down. Levaria ainda duas semanas para que um exame definitivo mostrar que ela tinha nascido com três cópias de todos ou a maioria dos genes no cromossomo 21, ao invés das duas usuais.
Costa havia sonhado que um filho seu poderia crescer e se tornar um matemático. Ele tinha até convencido Daisy a dar o nome de Tyche, a deusa grega da fortuna ou azar, e em honra do astrônomo Tycho Brahe Renascimento, a sua filha. Agora, ele perguntou ao geneticista quais eram as chances eram de que Tyche (Tishy pronunciado) realmente tivesse síndrome de Down.
“Na minha experiência”, disse ele, “perto de cem por cento.”
Costa e sua esposa estavam tentando ter um bebê há dois anos. A primeira gravidez de Daisy terminou em aborto, o que eles sabiam que pode ocorrer devido a uma doença genética no feto. Quando Daisy ficou grávida pela segunda vez, Costa insistiu em obter uma biópsia de vilo corial, um exame pré-natal genético invasivo. Mas o procedimento causou um aborto espontâneo (o teste mostrou que o feto era geneticamente normal). Costa prometeu que, se houvesse uma terceira gravidez – esta em questão – que não iriam realizar nenhum teste pré-natal.
Agora, com Tyche empacotada pacificamente em um berço ao pé da cama de Daisy e Daisy dormindo, Costa sentou-se e passou a maior parte da noite chorando. Ele tinha escolhido a área de pesquisas em medicina em parte para evitar cenas como essa – pais devastados por um diagnóstico. Mas pela manhã, ele se viu fazendo o que qualquer pai de um recém-nascido faz: debruçando-se sobre o berço, segurando a mãozinha de sua filha, maravilhado com sua beleza.
“A partir desse dia, nós nos conectamos imediatamente”, ele me disse durante uma de nossas muitas conversas ao longo do ano passado. “Tudo o que eu poderia pensar era: Ela é minha bebê, é uma menina linda. O que eu posso fazer para ajudá-la? Obviamente, eu era um médico e um neurocientista que estuda o cérebro. Aqui estava minha nova vida na minha frente, segurando meu dedo e olhando direto nos meus olhos. Como eu poderia pensar em outra coisa além de ajudar aquela criança? ”
Sem experiência no estudo da síndrome de Down, Costa foi no dia seguinte a uma biblioteca próxima afiliada à Baylor College of Medicine, onde trabalhou como um associado de pesquisa em neurociência. Lendo os últimos estudos, ele descobriu que o prognóstico não era tão terrível como já foi considerado. A expectativa de vida havia crescido, as reformas na educação produziram ganhos acentuados no desenvolvimento e – de particular interesse para Costa – um modelo do rato trissômico havia sido há pouco desenvolvido, abrindo as portas para a experimentação. Ele logo tomou uma decisão: iria se dedicar ao estudo da síndrome de Down.
Em 2006, usando camundongos com o equivalente a síndrome de Down, Costa publicou um dos primeiros estudos a mostrar que uma droga poderia normalizar o crescimento e a sobrevivência de novas células cerebrais no hipocampo, uma estrutura profunda dentro do cérebro que é essencial para a memória e a navegação espacial. Em pessoas com síndrome de Down, o ritmo mais lento de crescimento dos neurônios no hipocampo é provavelmente um dos responsáveis pelos déficits cognitivos. Estudos de acompanhamento feitos por outros pesquisadores alcançaram resultados conflitantes sobre se a droga testada por Costa, o antidepressivo Prozac, poderia produzir ganhos na aprendizagem prática para combinar com sua capacidade de impulsionar o crescimento das células cerebrais. Implacável, Costa mudou para outra estratégia de tratamento. Em 2007 ele publicou um estudo que mostrou que admininistrar a camundongos com síndrome de Down a droga para Alzheimer memantina pode melhorar sua memória.
Agora Costa deu o passo seguinte: está completando o primeiro ensaio clínico duplo-cego usando um medicamento que funcionou em ratos com Down e aplicando-o em seres humanos com a trissomia, um marco na história das pesquisas em síndrome de Down.
“Esta é uma síndrome para a qual acreditava-se que não havia esperança, não havia tratamento. As pessoas pensavam: Por que desperdiçar seu tempo?”, diz Craig C. Garner, professor de psiquiatria e ciências comportamentais e co-diretor do Centro de Pesquisa e Tratamento da Síndrome de Down da Universidade de Stanford. ” Houve uma revolução na neurociência nos últimos 10 anos, de modo que agora percebemos que o cérebro é surpreendente plástico, muito flexível, e os sistemas podem ser reparados”.
Mas os efeitos dessa revolução na pesquisa de Down podem ainda ser abreviados. Um conjunto concorrente aos cientistas estão à ponto de alcançar um tipo totalmente diferente de resposta médica à síndrome de Down: em vez de tratá-los, eles prometem para o impedir que eles nasçam. Os cientistas desenvolveram exames de sangue pré-natal não-invasivos que permitirá testes de rotina para síndrome de Down no primeiro trimestre da gravidez, aumentando a probabilidade de que muitos mais pais interrompam uma gravidez de feto com síndrome de Down (N.T. – Em alguns estados dos EUA o aborto é permitido). Alguns prevêem que um dos novos testes pode estar disponíveis ao público dentro de um ano.
Costa, como os outros trabalhando em tratamentos com drogas, teme que a aprovação iminente dos testes podem minar o apoio à pesquisa, tratamento e até mesmo levanta a possibilidade de que as crianças como Tyche estarão entre as últimas de uma geração a nascer com síndrome de Down.
“É como se estivéssemos em uma corrida contra as pessoas que estão promovendo os métodos de diagnóstico precoce”, diz Costa, de 48 anos. “Estes testes vão ser bastante acessíveis. Seria de esperar uma forte queda no número de nascimentos de bebês com síndrome de Down. Se não formos rápidos o suficiente para oferecer alternativas, pode haver um colapso na área.”
A causa genética da síndrome de Down foi estabelecida tão recentemente que apenas em março deste ano, Costa conheceu a viúva do cientista francês, Jérôme Lejeune, que fez a descoberta em 1959. O cenário do encontro foi uma conferência de Paris, nomeada em homenagem a Lejeune, onde neurocientistas de todo o mundo debateram os progressos em tratamentos para Down e afins. Tal conferência teria sido inconcebível quando Costa começou a atuar há 15 anos.
“Se você pensar sobre a maioria das doenças genéticas, eles são geralmente causadas por um gene, e de fato uma mutação de um aminoácido”, diz Roger Reeves, professor no Instituto de Genética Médica na Universidade Johns Hopkins School of Medicine. “Mas com a síndrome de Down, que você tem uma cópia extra de todos os 500 ou mais genes do cromossomo 21.” Nas duas primeiras décadas após a descoberta de Lejeune, a própria ideia de lidar com as centenas de genes triplicados assustou os cientistas a partir de qualquer esforço sério para encontrar um tratamento para o que eles foram logo chamando de “trissomia 21″. Parecia incrivelmente complexo. “O ponto de virada”, conta Reeves, “veio quando Muriel Davisson fez seu camundongo.”
Davisson, uma cientista agora semi-aposentada do Jackson Laboratory, em Bar Harbor, no Maine, passou a década de 1980 trabalhando no desenvolvimento de um rato, conhecido como Ts65Dn, que tinha muitas das características associadas à síndrome de Down, incluindo, por incrível que pareça, as características faciais associadas à síndrome e até mesmo o caminhar meio descoordenado.
Cinco anos depois de publicar notícias de seu ratinho de laboratório, Davisson recebeu um e-mail de um jovem neurocientista chamado Alberto Costa. Seu trabalho, ele disse a ela, abriu a porta para ele para conduzir novas pesquisas com drogas.
“Tive uma epifania, pois este é um campo onde eu poderia aplicar muita coisa que eu aprendi”, diz Costa. “A ciência é geralmente implacável com as pessoas que tentam mudar de carreira, mas foi um risco que eu estava disposto a correr.” Depois de defender seu doutorado estudando a base elétrica e química de comunicação entre as células cerebrais, eu pensei, OK, se há algo que pode ser feito neste campo, deve ser feito a nível de eletrofisiologia neuronal.” Depois de meses de leitura dos mais recentes estudos , Costa sabia que precisava dos ratinhos de Davisson.
“Ele torceu meu braço até que eu o levei para o meu laboratório”, Davisson diz com uma risada. “Eu não tinha patrocínio. Ele escreveu um pedido de financiamento. Ele é muito entusiasmado.” Ela também descobriu que ele era um “perfeccionista, e não muito tolerante com as pessoas que não são perfeccionistas. Ele não faz experimentos sem ter certeza que ele está fazendo certo. Quando ele faz uma descoberta, você sabe que é de verdade. ”
Usando os ratos de Davisson, um estudo de 2006 de Costa com Prozac produziu alterações celulares no cérebro. Em 2007, Craig Garner em Stanford deu o próximo passo, relatando melhorias comportamentais em modelos animais Ts65Dn após semanas de tratamento da tóxico-dependência. (No início deste ano, uma empresa que ele co-fundou para exercer essa estratégia recebeu financiamento de uma empresa de capital de risco.) Quatro meses depois, Costa publicou seu estudo sobre memantina, mostrando que uma única injeção da droga produzida benefícios comportamentais dentro de minutos, permitindo a ratos equivalentes a Down aprender tão bem como os ratos normais.
A hipótese de Costa é que memantina funciona, não impulsionando o crescimento das células do cérebro, mas através da normalização de como as células existentes usam o neurotransmissor glutamato. Porque as pessoas com síndrome de Down têm três cópias de todos ou a maioria dos genes no cromossomo 21 em vez de apenas dois, elas têm cerca de 50 por cento mais de qualquer proteína codificada nesse cromossomo. Um dos resultados que Costa tem mostrado é que os receptores NMDA de modelos animais Ts65Dn são “hiperativos” – eles reagem de forma exagerada a estímulos. Ao responder a muitas coisas, eles aprendem muito pouco, o sinal é perdido em meio ao ruído. Mas administrando a memantina para acalmar os receptores NMDA ruidosos, Costa descobriu, faz com que as células do cérebro reajam quase normalmente.
Outras drogas que funcionam em sistemas diferentes no cérebro também têm demonstrado benefícios no camundongo Ts65Dn. Em 2009, Dr. William C. Mobley, presidente do departamento de neurociências na Universidade da Califórnia em San Diego, e um dos pesquisadores mais ativos e conhecidos no campo, co-escreveu um estudo mostrando que uma combinação de drogas destinadas a aumentar os níveis de noradrenalina no cérebro, normaliza as habilidades de aprendizagem dos camundongos. Mais recentemente, no ano passado o Prêmio Nobel Paul Greengard, da Rockefeller University mostrou que a memória e a aprendizagem podem ser normalizadas em modelos animais Ts65Dn, diminuindo os níveis de beta amilóide, a placa de proteína que há tempos é conhecida por entupir o cérebro de pessoas com doença de Alzheimer.
“Houve uma mudança radical na nossa capacidade de compreender e tratar a síndrome de Down”, diz Mobley. “Há uma explosão de informações. Em 2000, nenhuma empresa de medicamentos teria pensado sobre o desenvolvimento de terapias para a síndrome de Down. Estou agora em contato com nada menos que quatro empresas que estão buscando tratamentos.”
O estudo de Costa com a memantina começou testando a memória e aprendizado espacial em 40 adultos jovens com síndrome de Down. Diariamente, durante 16 semanas, metade recebeu comprimidos memantina, a outra metade um placebo. Neste outono Costa apresentará os resultados preliminares em uma reunião científica em Illinois, revelando se tomar o medicamento fez aqueles com Down mais inteligentes.
A meia hora de seu escritório e laboratório da Universidade de Colorado-Denver School of Medicine, onde é professor associado de medicina e neurociência, Costa estaciona o carro em uma vaga em frente ao seu modesto apartamento de dois quartos. A figura de uma menina vestida de verde vem em direção ao carro – e depois desaparece.
“Tyche”, Costa chama sua filha, “Para onde você foi?”
Nós dois saímos para procurá-la. Encontrei-a em pé em frente de outro carro, um Subaru Forester, esperando para entrar. Vestindo com uma blusa e saia verde musgo, a franja de seu cabelo cor de mogno presa por um arco, Tyche tem menos de 1,50 metros de altura, um rosto redondo, nariz largo e olhos de pálpebras pesadas.
Vendo o meu olhar perplexo, Costa explicou que a família também tinha aquele carro Subaru – que ele normalmente dirigia com Tyche. Ele a levou para o Toyota em que tinha chegado e ela se sentou no banco de trás. Enquanto Costa nos levava ao seu escritório, eu perguntei o que ela achava do trabalho de seu pai.
“Ele é um grande cientista”, disse ela, em uma voz aguda atrapalhada. Depois acrescentou com uma risada: “E ele constrói máquinas mal.”
“Isso é de ver muitos desenhos animados”, disse Costa. “Seu favorito é” Phineas e Ferb “. Claro, há um cientista do mal nela que constrói todos os tipos de máquinas.”
“Como o cheiro-inator”, acrescentou Tyche, que completou 16 anos em junho.
De volta ao escritório de Costa, Tyche mostrou para mim do que as pessoas com Down podem ser capazes de, mesmo sem medicação. (Porque ela não é maior de idade, Tyche não pode participar no estudo de seu pai). No quadro na frente da sala, Costa escreveu um problema de álgebra para ela resolver: 8×2 – 7 = 505.
“Ela é uma das duas únicas pessoas com síndrome de Down que eu já conheci que é capaz de resolver a álgebra”, disse Costa. “Normalmente nós lhe damos um problema para resolver antes dela ir para a cama.” Quando ela resolveu a equação, tendo seis etapas para concluir que X é igual a 8, ele disse, “É o que fazemos no lugar de uma história de ninar.” No Natal passado, ele observou orgulhoso, ele deu a ela o programa de linguagem Rosetta Stone para aprender Português, e em março, ela já tinha terminado o Nível 1 e começado o Nível 2.
Acontece que, com educação e apoio vigoroso, muitas pessoas com Down se saem muito melhor do que antes se pensava possível. Cuidados médicos com o coração e outras doenças físicas associadas à síndrome, têm alcançado benefícios significativos, dobrando a expectativa de vida de uma média de 25 para 49 anos, apenas em 14 anos entre 1983 e 1997.
Ainda assim, com um Q.I. que é normalmente cerca de 50 pontos inferior à média – com alguns muito mais baixos e outros, como Tyche, atingindo mais elevado – algo mais do que a educação por si só seria necessário para permitir que a maioria das pessoas com síndrome de Down vivessem de forma independente. Costa disse que espera que a memantina possa aumetar o Q.I. de modo visível, mesmo que modestamente. Para ele, o objetivo é ajudar as pessoas com síndrome de Down a alcançar a autonomia. “Em algum momento, você quer que seus filhos tenham uma vida própria”, disse ele. “A questão é a independência.”
Costa foi criado no Brasil, filho de um oficial da marinha e uma costureira. Quando ele tinha 14 anos, seus pais se divorciaram. Seu pai dava pouco apoio e ele e seus dois irmãos viviam com a mãe na pobreza. Talvez inevitével para alguém que teve que lutar para superar suas carências, ele é consumido pelo seu trabalho inenso e não tira férias desde Tyche tinha 3 anos. Mas também é dedicado à sua filha e esposa, passando a maior parte de cada fim de semana com eles.
“Ela é um grande garota”, disse ele. “Tem uma personalidade muito forte e as características de uma adolescente normal. Ela não gosta que eu entre em seu quarto. Ama música pop e vampiros.” Seu desempenho relativamente alto, disse, é importante para ele. “Se Tyche fosse severamente afetada, não sei se eu teria energia para continuar com nesse ramo.” Ele também admite ter sentimentos paternais com relação a todos os 40 jovens adultos de seu estudo, cujas habilidades cognitivas variam amplamente. “No final das contas”, disse ele, “os pais sabem que alguém realmente se importa com o seu filho. Não é uma experiência acadêmica para mim. É a minha vida. ”
Em janeiro, e novamente em março, foi feita uma série de reportagens descrevendo novos estudos dos exames de sangue não-invasivos que permitiriam que as mulheres grávidas verificar a síndrome de Down, sem os riscos eo desconforto associado com biópsia de vilo corial e amniocentese. Alguns dos artigos, no entanto, apontaram um profundo mal-estar entre especialistas sobre os testes e como eles podem levar a uma redução dramática na população com Síndrome de Down, no tocante à ética médica. O fato foi levantado inclusive por aqueles que são ardentemente favoráveis à escolha das mulheres.
“Mesmo as pessoas que são tradicionalmente contra o aborto estão por vezes dispostas a aceitá-lo quando o aborto é de um feto com alguma deficiência”, diz Erik Parens, um bioeticista do Centro Hastings, em Garrison, NY. “Mas é importante reconhecer que há uma enorme gama de doenças genéticas. De sua própria maneira, um inúmeras crianças com síndrome de Down se desenvolvem lindamente, assim como as suas famílias.”
Defensores dos novos testes insistem que a notícia de uma gravidez afetada será dada por geneticistas treinados, que irão apresentar as informações de forma justa e íntegra. Os críticos, incluindo Costa e muitos outros pais de crianças com síndrome de Down, dizem que tais abordagens raramente acontecem na prática, com muitos obstetras e conselheiros genéticos fornecendo informações indevidamente negativas ou enganosas.
Mas Stephen Quake, professor de bioengenharia e física aplicada da Universidade de Stanford e que desenvolveu um dos novos testes, diz: “É uma simplificação grosseira supor que estes testes vão levar à eliminação por atacado de recém-nascidos com síndrome de Down. O primo da minha esposa tem síndrome de Down. Acabamos de comemorar o seu 21 º aniversário. Ele é uma pessoa maravilhosa. Não é uma decisão óbvia interromper a gravidez de um bebê Down. ”
Mas Costa aposta em uma queda no financiamento de pesquisas em síndrome de Down quando os testes de pré-natal estiverem disponíveis. Embora seja difícil comparar os números, a verba do Instituto Nacional de Saúde caiu para de $ 23 milhões em 2003 para US $ 16 milhões em 2007, voltando a subir para US $ 22 milhões em 2011. Isso é muito menos do que os US $ 68 milhões previstos para pesquisa em fibrose cística, que afeta um número estimado de 30.000 pessoas nos Estados Unidos, no máximo um décimo dos 300.000 a 400.000 pessoas que têm Down.
“Os geneticistas esperam que a síndrome de Down vá desaparecer”, diz Costa, “então por que investir em tratamentos?”
Alan Guttmacher, diretor do Instituto Nacional de Saúde Infantil e Desenvolvimento Humano, nega que esta seja a lógica usada por sua organização. No entanto, ele não deu nenhuma resposta clara quando lhe perguntei sobre os cerca de US $ 3.000 de dólares gastos em pesquisas pelo NIH para cada pessoa com fibrose cística, contra menos de US $ 100 para cada pessoa com Down.
“É justo fazer as contas assim”, disse Guttmacher. Mas, ressaltou, a maioria das decisões de financiamento NIH são baseadas na força das propostas que chegam de pesquisadores. Grupos de defesa de doenças como AIDS, autismo e câncer de mama têm certamente conseguido aumentar o seu financiamento, disse ele. E, talvez, ele especula, a síndrome de Down sofra de um problema de imagem. “Parte do problema é que a síndrome de Down tem estado entre nós há muito tempo”, disse ele.
A Deputada republicana de Washington, Cathy McMorris-Rodgers, que co-fundou a Frente de Síndrome de Down no Congresso americano logo após seu filho de 4 anos, Cole, nasceu com a trissomia, teve pouco sucesso em elevar o investimento para a pesquisa.
“Eu fico me perguntando como N.I.H. realmente define suas prioridades “, ela me disse. “Estou muito preocupada que tantos dos pesquisadores no campo de síndrome de Down, têm dificuldade em obter financiamento.” Ela continuou: “Meu medo é que alguns acreditem que o assunto já está sendo resolvido através do diagnóstico pré-natal.”
Mesmo Costa tem tido que lutar para obter financiamento. Ele vive com Tyche e Daisy em um apartamento alugado, nunca sentiu segurança no emprego suficiente para comprar uma casa. Em seu laboratório, alguns dos equipamentos mais caros e sofisticados para estudar a síndrome de Down ficam guardados, literalmente juntando poeira por falta de financiamento para usá-los. Uma das fontes de seu dinheiro de pesquisa tem sido a Anna e John J. Sie Foundation, baseada próximo a Denver, e dirigida por Michelle Sie Whitten, que tem uma filha com síndrome de Down de oito anos de idade. Há três anos, a fundação estabeleceu um instituto de pesquisa na Universidade do Colorado, em Denver, onde Costa trabalha.
Claramente, porém, ele não entrou em pesquisa sobre síndrome de Down pelo dinheiro. “Há uma razão pela qual eu estou fazendo o que estou fazendo”, ele me disse, apontando para Tyche.
Nem todos os pais de crianças com síndrome de Down compartilham a visão Costa sobre tratamento médico para inteligência. Em uma recente pesquisa realizada no Canadá, os pais foram convidados a responder o que eles fariam se houvesse uma “cura” da síndrome de Down de seus filhos. Surpreendentemente, 27 por cento disseram que definitivamente não a usariam, e outros 32 por cento disseram que não tinham certeza.
Enquanto isso, importantes grupos de defesa síndrome de Down sem fins lucrativos dedicam a gastam pouco em pesquisa, preferindo fazer lobby e oferecer apoio aos pais. Energia nova veio de dois grupos relativamente novos e determinados a reverter a situação – Pesquisa de Síndrome de Down e a Research Síndrome de Down e Fundação Tratamento – mas mesmo assim eles até agora conseguiram levantar apenas US $ 1 milhão por ano, cada uma fração do orçamento anual de investigação de muitas outras doenças.
Atrás da ambivalência em relação a tratamentos, alguns pais dizem ter medo que o aumento da inteligência de seus filhos possa mudar muito suas personalidades e suas identidades.
“Ninguém seria contra dar insulina para diabetes”, diz Michael Berube, diretor do Instituto de Artes e Ciências Humanas da Universidade Estadual da Pensilvânia e autor do livro 1996 “Life as We Know It”, publicado cinco anos depois que seu segundo filho, Jamie, nasceu com a ocorrência genética. “Mas a síndrome de Down não é diabetes ou varíola ou cólera. É mais suave, mais variável e mais complicado. Eu ficaria muito desconfiado de mexer com os atributos que o Jamie tem. Ele é fantástico. Ao mesmo tempo, eu não sou doutrinário. Se você está falando sobre um medicamento que permite às pessoas viverem em sociedade e manterem postos de trabalho, como é que você pode ser contra isso? ”
Os pais que conheci cujas crianças participaram no estudo de Costa expressaram um pouco da ambivalência de Berube. Peggy Hinkle me contou sobre as mudanças que ela viu em sua filha de 26 anos de idade. “Quando Christina estava tomando as pílulas, ela me contou um dia sobre um sonho que ela teve. Ela falou cinco frases completas, o que para ela e incrível. Não só isso, ela saiu do quarto e voltou mais tarde e me disse uma outra frase sobre o sonho. E ela começou a fazer palavras cruzadas no jornal. Eu não sei se ela estava tomando o remédio ou o placebo, mas depois de cinco semanas, houve uma mudança. Bum! Foi por isso que participamos: para expandir seus horizontes”
Por sua vez, Costa não tem dúvidas sobre a obra a que dedicou os últimos 15 anos de sua vida. “Se você tem uma doença que está mudando a função de um órgão, que neste caso é o cérebro, e você usar uma medicação para trazer a função desse órgão mais próximo de onde ele estava destinado a ser depois de milhões de anos de evolução, isso é tão justo como tratar qualquer outra doença “, disse. “Eu não vejo como ser diferente”. Se o seu estudo for bem sucedido, o objetivo final de Costa é testá-lo em jovens, como Tyche, durante os anos cruciais iniciais de desenvolvimento. Costa é rápido em afirmar que ele não deu memantina a filha fora do estudo, e ele desestimula outros médicos de fazê-lo até que sua segurança e eficácia seja comprovada. Mas a partir de sua perspectiva como um pesquisador e também como pai, disse: “Quanto mais cedo começar, obviamente, maior será a sua esperança. Tudo o que sei é, o relógio está correndo. ”
Dan Hurley (hurleydan1@gmail.com)
Editor: Ilena Silverman (i.silverman-MagGroup @ nytimes.com)
Fonte – The New York Times
Para fazer doações para pesquisa
Down Syndrome Research and Treatment Foundation
Research Down Syndrome
Fonte: http://www.inclusive.org.br/?p=20505
LEITURA COMPLEMENTAR:
1- EM BUSCA DO DNA PERFEITO. - http://oglobo.globo.com/saude/em-busca-do-dna-perfeito-7654646
2- DISCUTINDO ASSUNTOS DELICADOS - http://oglobo.globo.com/pais/noblat/posts/2012/04/04/discutindo-assuntos-delicados-por-tamine-maklouf-438922.asp
Aprenda com o vídeo: Nunca substime um síndrome de Down.
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